ODAM GENETIKASINING OʼRGANISH USULLARI: GENEALOGIK, SITOGENETIK VA EGIZAKLAR, DERMATOGLIFIKA, POPULYATSION STATISTIK, BIOKIMYOVIY USULI Mavzuning mazmuni Odam genetikasi odamlar populyatsiyasidagi irsiyat va o‘zgaruvchanlik hodisalarini, normal va kasallikka sabab bo'luvchi belgilarning nasldan-naslga o‘tishidagi o‘ziga xosliklarni, atrof muhit omillarining ahamiyatini o‘rganuvchi fandir. Uning eng muhim qismlaridan biri tibbiyot genetikasi hisoblanadi. Bu fan irsiy kasalliklarni aniqlash, davolash va oldini olish masalalari bilan shug‘ullanadi. Odam irsiyatini o‘rganishda bir qancha mushkulotlar mavjud. Jumladan, insonlar jamiyatida maqsadga muvofiq bo‘lgan nikohga erishish, ya'ni, tajribada duragaylash usulini qo‘llash mumkin emas. Buning ustiga har bir oilada avlodlar soni kam bo‘lib, hozirgi vaqtda o‘rtacha 3-4 tadan ortmaydi. Shuningdek, irsiyatchi olim 1-2 tadan ortiq avlodni kuzata olish imkoniyatiga ega emas. Bulardan tashqari, odam kariotipi juda murakkab bo‘lib, bog‘lanish guruhlari ancha ko‘pdir. Ammo inson populyatsiyalari asosan ko‘p sonli bo‘lib, minglab nikoh juftlari orasidan genetik tahlil uchun zarur bo‘lganlarni topish qiyin emas. Odamlarda normal va patologik belgilar yaxshi o‘rganilganligi antropogenetik tadqiqotlar uchun qulaylik yaratadi. Odam irsiyatini o‘rganishda quyidagi usullardan keng foydalaniladi: 1) Genealogia; 2) Egizaklar; 3) Biokimyoviy; 4) Sitogenetika; 5) Somatik hujayralar genetikasi; 6) Modellashtirish; 7) Immunologik. 8) Molekulyar-genetik Sitogenetika usuli: 1..Genetik jinsni aniqlashga; 2.Genom va xromosoma sindromlariga tashxis qo‘yishga; 3.Mutagenezni o'rganishga 4.Prenatal' (tug‘ulguncha) tashxis qo‘yishga; 5.Xromosomada gen xaritalarini tuzishga imkon beradi. Xromosomalarni o‘rganish uchun tez bo‘linadigan hujayralar (fibroblastlar, suyak ko‘migi hujayralari, periferik qon hujayralari homila hujayralari) laboratoriyada maxsus oziqlantiruvchi muhitlar yordamida suniy o'stiriladi. Ozuqa muhitiga hujayralarning bo‘linishini tezlashtiruvchi fitogemagglyutinin moddasi qo‘shiladi. Keyin kolxitsin moddasi qo‘shilganda hujayralar bo‘linishi mitozning metafaza bosqichida to‘xtaydi. Xujayralarga gipotonik eritma ta'sir yetkazilsa ular shishadi va bir-biridan uzoqroq masofada erkin joylashadi. Natijada metafaza plastinkalari hosil bo‘ladi. Keyingi bosqichda metafaza plastinkalari rasmga tushiriladi. So‘ngra xromosomalar katta-kichikligiga, sentromeralar joylashishiga qarab rasmdan kesib olinadi va kariogramma (bitta hujayra xromosomalarining sistemalashtirilgan to‘plami) tuziladi. (19-20-rasmlar). Ayrim biologik to‘r uchun xos bo‘lgan xromosomalar to‘plami kariotip deyiladi. Kariotipning umumlashtirilgan shematik ifodalanishi - idiogramma deyiladi (21-rasm). Xromosomalarni bir-biridan ajratish uchun morfometriya usuli qo‘llaniladi, ular mikrometrlar yordamida o‘lchanadi, kalta yelkaning uzun elkaga nisbati (sentromera indeksi) aniqlanadi. Xromosomalarni o‘rganishda 1960 yilda taklif qilingan Halqaro Denver tasnifidan foydalaniladi. Bu tasnifning asosida hromosomalar o'lchovini va birlamchi belbog‘ning joylanishini aniqlash yotadi. Bu tasnifga ko'ra odam autosomalari yetti gruppaga bo‘linadi va lotin harflari (A, B, S, D, E, F, G) bilan ifodalanadi. Hamma xromosomalar o‘z tartib nomeriga ega. Jinsiy xoromosomalar yirik X va kichik Y xromosomalardan tashkil topgan. Keyingi vaqtlarda xromosomalar tasnifining yangi principlari ishlab chiqildi. Xromosomalarga maxsus usulda Gimza boyog‘i bilan ishlov berilganda yaxshi bo‘yalgan va buyalmagan chiziqlar - disklar hosil bo‘lishi aniqlandi. Bu disklarning joylashishi har bir xromosomada o‘ziga xos ko‘rinishga egadir. Bu - differensial bo'yash usuli, oddiy usulga nisbatan ishonchli natija beradi (22-rasm). rasm. Ayol xromosomalari to‘plami. Metafaza va kariogramma. Xromosomalar Denver klassifikatsiyasi bo‘yicha belgilangan. 20-rasm. Erkak xromosomalari to‘plami. Metafaza va kariogramma. Xromosomalar Denver klassifikaciyasi bo‘yicha belgilangan. Sitogenetika usullari ichida eng oddiy va tez natija beradigan jinsiy xromatinni aniqlash usulidir. Bu usuldan X xromosoma sistemasidagi buzilishlarni aniqlashda keng foydalaniladi. Bunda jinsiy xromatin interfaza holatidagi yadro membranasi tagiga joylashib, asosli bo’yoqlar bilan bo‘yaladigan qoramtir dog‘ sifatida ko‘rinadi. Jinsiy xromatin - spirallashgan holatdagi X xromosomadir. Jinsiy xromatinni har qanday somatik hujayrada ham tekshirsa bo‘ladi, lekin lunj epiteliyasi, qon surtma preparatini tekshirishg amaliy tibbiyotda ko'proq qo‘llaniladi (23-rasm). Normal ayol kariotipida ikkita X xromosoma mavjud bo‘lib, ulardan biri jinsiy xromatinni hosil qiladi. Odamda jinsiy hromatinning soni (n) shu shahsdagi X xromosomalardan bitta kam bo‘ladi. (n=x-1) XO kariotipiga ega bo‘lgan ayolda (X monosomiyasi, Shereshevskiy-Terner sindromi) yadroda jinsiy xromatin aniqlanmaydi. X trisomiyasi (XXX) sindromida ikkita jinsiy xromatin, erkaklarda uchraydigan Klaynfel'ter sindromida (XXY) bitta jinsiy hromatin aniqlanadi. Shunday qilib X va Y xromatinni aniqlash usullaridan hamma laboratoriyalarda foydalanish mumkin. Maxsus lyuminessent mikroskopiya usullari bilan Y-xromatin ham aniqlanadi. Jinsiy xromatinni aniqlash usulidan: 1. Homila jinsini aniqlashda; 2.Germofroditizmni ekspress aniqlashda; 3.Geterosom aneuploidiyalarini aniqlashda (yordamchi usul sifatida), 4.Kriminalistika, sud tibbiyotida foydalaniladi. Genealogiya usuli – eng universal, oddiy, qulay usul bo‘lib, belgining bir nechta avlodda irsiylanishini aniqlashga asoslangan. Usulni amalga oshirish bosqichlari: 1.Malumotlar yig‘ish. 2.Shajara (genealogik xarita) tuzish. 3.Shajarani tahlil qilish. Xulosa yozish. Ma'lumotlar to'plashda so‘rash, anketalar to‘ldirish va shaxsiy ko‘rikdan o‘tkazish orqali amalga oshiriladi. Avlodlar shajarasini tuzishni proband haqida ma'lumot yig‘ishdan boshlanadi. Proband - avlodlar shajarasi aniqlanishi kerak bo'lgan, kasal yoki sog belgini tashuvchi shaxsdir. Probandning aka-uka yoki opa-singillari sibslar deyiladi. Avlodlar shajarasini tuzishda juda puxta ishlash, savollarni aniq va to‘g‘ri bera bilish vrachdan katta mutaxassislik mahoratini talab qiladi. Shajaraning har bir a'zosi to‘g‘risida, uning probandga qanday aloqadorligi to‘g‘risida qisqacha ma'lumot yoziladi, keyin ularni grafik ravishda ifodalanadi. Avlodlar shajarasini tuzishda quyidagi standart simvollardan foydalaniladi (13- rasm). Uchinchi bosqichda tuzilgan shajara batafsil tahlil qilinib o‘rganilayotgan belgi yoki kasallik haqida xulosa yoziladi. Genealogiya usuli quyidagilarni aniqlashga imkon beradi: 1.Belgining irsiy yoki irsiymasligini. 2.Irsiylanish tipini. 3.Mutant genni geterozigot tashuvchilar deb shubhalangan shaxslarni. 4.Irsiy kasalliklarning geterogenligini (genokopiyalarni). 5.Keyingi avlod prognozini. 6.Penetrantlik va ekspressivligini. 7.Xromosomalarni xaritalashtirishni. 8.Genlarning o‘zaro ta'sirini. Irsiylanish tiplari, ularning xarakterli belgilari. I.Autosoma dominant tipida irsiylanish (A-D) - autosomalarda joylashgan dominant genlarga bog‘liq. Misollar: sochning jingalakligi, ko‘z qoraligi, miopiya, braxidaktiliya, polidaktiliya, Rh+, IA, IB qon guruhlari va boshqalar. Harakterli belgilari: 1 Belgi har ikkala jinsda bir xil chastotada uchraydi. 2.Belgi hamma avlodlarda kuzatiladi (vertikal, gorizontal irsiylanadi). 3.Kasal bolaning tug‘ilish ehtimoli 50%dan 100%gacha. 4.Penetrantligi va ekspressivligiga qarab ayrim avlodlarda kuzatilmasligi mumkin (14-rasm). II.Autosoma - resessiv tipda irsilanish (A-R) - autosomada joylashgan resessiv genlarga bog’liq. Misollar: albinizm, chapaqaylik, ko‘k ko‘z, silliq soch, fenilketonuriya, Rh-, I0 qon guruhi va boshqalar. Xarakterli belgilari : 1. Kasallik yoki belgi avlodlarda kam kuzatiladi. 2.Kasallik yoki belgi gorizontal irsiylanadi (ayrim oilalarda ko‘p uchrashi mumkin, hamma avlodlarda ham kuzatilmaydi). 3.Qarindoshlar nikohidan kasal bolalar ko‘p tug‘uladi. 4.Ayollarga va erkaklarda bir xil chastotada uchraydi. 5.Irsiylanishga penetrantlik va ekspressivlik ta'sir qilishi mumkin. 6.Kasal ota yoki onadan sog‘lom bola tug‘ulishi mumkin. 7.Sog‘ geterozigotalardan 25% kasal bolalar tug‘ulishi mumkin (15-rasm). I II III 15-rasm. Autosoma-resessiv tipida irsiylanish. III.X-xromosomaga birikkan dominant irsiylanish (X- D) Misollar: qandsiz diabet, D vitamini bilan davolanmaydigan raxit, 2-kurak tishi yoqligi, tish emali qo’ng’ir bo'lishi va boshqalar. Xarakterli belgilari: 1.Irsiylanish vertikal tipda kuzatiladi. 2.Ayollar erkaklarga nisbatan ikki baravar ko'proq kasallanadi. 3.Ota kasal bo‘lsa qizlari kasal, o‘g‘illar sog‘lom tug‘uladi. 4.Ota yoki ona kasal bo‘lsa sog‘lom bola tug‘ulishi mumkin. 5.Sog‘lom ota-onalardan sog‘lom bolalar tug‘uladi. 6.Ona kasal bo‘lsa bolalarining 50% kasal tug’ulish mumkin (16-rasm). IV.X-xromosomaga birikkan, resessiv (X-R) tipda irsiylanish. Misollar: gemofiliya, dal'tonizm, nomozshom ko‘rlik, miopatiya va boshqalar. Xarakterli belgilari:1.Erkaklar gemizigotali bo‘ladi ( X- xromosoma bitta bo'lgani uchun) 2.Kasallik otadan o‘g‘ilga o‘tmaydi. 3.Ona kasal bo‘lsa uning otasi ham kasal. 4.Ona tashuvchi bo‘lsa genni qizlarining va o‘g‘illarining yarmiga o‘tkazadi (17- rasm). VI.Sitoplazmatik irsiylanish - mitoxondriya, xloroplastlar va plazmida genlariga bog‘liq. Misollar: odamlarda ko‘rish nervi atrofiyasi, mitoxondrial sitopatiya va boshqalar. Faqat onadan farzandlarga o‘tadi (o‘g‘illariga ham, qizlariga ham). Egizaklar usuli. Eng qadimgi irsiy tekshirish usullaridan biri bo‘lib, hozirda ham o‘z ahamiyatini yo‘qotmagan. Egizaklar monozigotali (bir tuxumli) yoki dizigotali (ikki tuxumli) bo‘lishi mumkin. Monozigotali egizaklar bir xil genotipga ega bo‘ladilar, dizigotalilar genotipida esa o‘rta hisobda 50% genlar o‘xshash bo‘ladi, ularning o‘xshashligi aka-ukalar, opa-singillarga o‘xshaydi. Egizaklar usulidan 1.Belgining rivojlanshida irsiyat va muhitning ahamiyatini aniqlashda; 2.Belgining irsiy yoki irsiylanmasligini o‘rganishda, 3-belgining penetrantligini aniqlashda; 4.Dori preparatlarining samaraligini aniqlashda foydalaniladi. Egizaklar usulini qo‘llashdan oldin ularning mono yoki dizigotaligi aniqlanadi. Buning uchun quyidagi tekshirishlardan o‘tkaziladi: 1.Morfologik va fiziologik belgilarni solishtirish. Buning uchun konkordantlik va diskordantlik tushunchalari keng qo’llaniladi. Agar belgi egizaklarning har ikkalasida uchrasa konkordantlik, egizaklarning faqat bittasida uchrasa diskordantlik deyiladi. Konkordantlik qancha yuqori bo‘lsa, belgining rivojlanishida irsiyatning ahamiyati shuncha yuqori bo‘ladi. Konkordantlik va diskordantlik ko‘rsatkichlari qanchalik bir-biriga yaqin bo‘lsa, bu belgining rivojlanishida muhitning ahamiyati shunchalik katta bo‘ladi (masalan, yuqumli kasalliklar). 2.Immunogenetika usuli - eritrocitlar antigenlarini (IA, IB,M,N,Rh), qon zardobi oqsillarini, HLA antigenlarini aniqlashga asoslangan. 3.Dermatoglifika tekshirishlari. 4.Feniltiokarbamidni sezuvchanligini aniqlash. 5.Teri transplantatsiyasi - eng ishonchli usul. Belgining irsiy ahamiyatini aniqlashda quyidagi Xolsinger tenglamalardan foydalaniladi: I. H = CMZ − CDZ x100 100 − CDZ II.E=100-H Bunda: H- irsiylanish koeffitsienti E-muhit ta'siri ko‘rsatkichi CMZ - monozigotalar konkordantligi CDZ - dizigotalar konkordantligi Agar H = 70% va yuqori bo‘lsa - belgi irsiydir H = 40%dan - 70%gacha bo'lsa - belgining rivojlanishida irsiyat va muhit ahamiyati baravar. H = 40% dan kam bo‘lsa - belgini rivojlanish muhit omillariga bog‘liqligidan dalolat beradi. Mashg‘ulotning maqsadi. Odam genetikasi faninig vazifalari, ahamiyatini, genealogiya va egizaklar usullarini, mohiyatini, ularning amaliyotda qo‘llanilishini o‘zlashtirish, ahamityatini o‘rganish. Mustaqil tayyorlanish uchun topshiriqlar. I.Mavzuni o‘rganing va quyidagi savollarga javob bering. 1. Odam genetikasi nimalarni o‘rganadi? 2. Odam genetikasini o‘rganishda qanday qiyinchiliklarga duch kelamiz? 3. Odam genetikasini o‘rganishning qanday usullari mavjud? 4. Genealogiya usulining mohiyatini tushuntiring. 4. Genealogiya usullari bilan nimalarni aniqlash mumkin? 5. Genealogiya usuli qanday bosqichlarda o‘tkaziladi. 6. Asosiy irsiylanish tiplari va ularning xarakterli xususiyatlarini aytib bering. 7. Egizaklar usuli bilan qanday savollarga javob olish mumkin? 8. Egizaklar zigotaligini qanday usullar bilan aniqlash mumkin? 9. Dori preparatlari samaraligi aniqlashni qanday tushunasiz? II.Masalalarni yeching va test topshiriqlariga javob toping. Javoblaringizni isbotlang. O‘quv jihozlari. Genealogik xaritalar, shajarani tuzishda qo‘llaniladigan simvollar, irsiylanish tiplari aks etdirilgan jadvallar, mantiqiy sxemalar, egizaklar konkordantlik va diskordantligi haqida ma'lumotlar. Mashg‘ulot rejasi. Odam genetikasi, uning vazifalari muhokama qilinganidan keyin talabalar genealogiya usulininig mohiyati, ahamiyati, amalga oshirish bosqichlarini tushunib oladilar va genealogik xaritalar tuzish, irsiylanish tiplarini aniqlashga oid masalalarni yechadilar. Keyin egizaklar usuli mohiyati, ahamiyati, zigotaligini aniqlash usullari bilan tanishiladi, belgilar va kasalliklarning irsiyligini aniqlashga oid masalalar yechiladi. Talabalar genealogik kartalarni va masalalarni albomlariga yozib oladilar. Mashg‘ulot oxirida talabalar bilimlari baholanadi va keyingi mashg‘ulotga topshiriqlar beriladi. Masalalar: 1.Ota va ona normal rang ajrata oladigan oilada daltonik o‘g‘il va ikkita normal rang ajratuvchi qizlar tug’ulgan. O‘g‘ildan tug‘ulgan o‘g‘il nevarada sog‘lom, qizlardan birining o‘g‘il - daltonik, qizi esa sog‘lom. Ikkinchi qizidan 5 ta o‘g‘il tug‘ulgan, ularning hammasi sog’lom. Shu ma'lumotlar asosida shajara tuzing. 2.Proband o‘g‘il - gemofilik, uning ota- onalari sog‘lom. Probandning ona tomonidan buvasi - gemofilik, buvisi esa sogэlom. Probandning ikki qizi va bir o‘g‘ili sog‘lom, ikkinchi o‘g‘ili esa gemofilik. Otasining oilasida gemofiliya uchramagan. Shu ma'lumotlar asosida avlodlar shajarasini tuzing. 3.O‘z oilangizda bironta belgini tanlab olib (ko‘z rangi, soch shakli, quloq yumshog‘i joylashishi, tilni nay qilib buka olish va boshqalar) shajara tuzing. 4.Quyidagi jadvaldagi ma'lumotlar asosida belgining rivojlanishida irsiy va muhit rolini aniqlang. Belgilar MZC DZC Ko‘z rangi 99,5 28 Qosh shakli 100 51 Quloq shakli 98 20 Shizofreniya 67 12,1 Sil 52,8 20,6 Qandli diabet 55(84) 20(37) Qizamik 97,4 95,7 Ko‘k yo‘tal 97,1 92 Test topshiriqlari: 1.Vertikal bo‘ylab nasldan-naslga o‘tish qanday irsiylanish tipida kuzatiladi? A. Autosoma-dominant. B. Autosoma-recessiv. C. X-ga birikkan dominant. D. X-ga birikkan resessiv. E. Sitoplazmatik. 2.Qaysi irsiylanish tipida ko‘proq erkaklar kasallanadi? A. X ga birikkan recessiv. B. X-ga birikkan dominant. C.Autosoma-dominant. D. Autosoma-resessiv. E.Geterosoma. 3.Genealogik usul: A.Amaliyot shifokori uchun eng qulay va oson. B.Egizaklar zigotaligini aniqlashda qo‘llaniladi. C.Irsiy va muhit omillari ahamiyatini aniqlashga yordam beradi. D.Belgining irsiyligini aniqlashga imkon beradi. E.A va D javoblar to‘g‘ri. 4.Irsiyat va muhit omillarining belgi rivojlanishiga ta'siri qaysi usulda o'rganiladi? A.Genealogik. B.Sitogenetik. C.Biokimyoviy. D.Dermatoglifika. E. Egizaklar. F. 5.Egizaklar zigotaligini aniqlashda qanday usul eng ishonchli? A.Dermatoglifika. B.Sitogenetika. C.Polisimptom tahlil. D. Teri transplantatsiyasi. E. Yuqoridagi hamma usullar ishonchli. 7. Autosomali-resessiv tipdagi irsiylanishda ota-onalar geterozigotali bo‘lganida kasal bola tug‘ilish ehtimolini ko'rsating: A. 50% B.25% C.100% D.75% E.10%. 7.Qanday irsiylanish tipida tashuvchi ayol kasallik genini qizlarining yarmisiga o'tkazadi? A. Autosoma-dominant. B. Autosoma-resessiv. C.Golandrik. D. X ga birikkan dominant. E. X ga birikkan resessiv. 8.Qaysi irsiylanish tipida o‘g‘ilga otaning kasalligi o'tmaydi? A. Autosoma-dominant. B. Autosoma-resessiv. C. X-ga birikkan. D.Golandrik. E.Sitoplazmatik 9.Genealogik usulni birinchi bo'lib kim qo'llagan? A.Galton. B.Mendel. C.Chermak . D.Darvin. E.Morgan. 10.Sibs -bu: A. Genealogik xarita tuzish boshlanadigan shaxs. B. Probandning bolalari. C.Aka-uka, opa-singillar. D.Amakivachchalar, tog’avachchalar. E. Amakivachchalar, tog‘avachchalar bolalari. Odam genetikasining oʼrganish usullari: dermatoglifika, populyatsion statistik, biokimyoviy. Mavzuning mazmuni Dermatoglifika usuli (derma -teri, gliphe -chizish) – qo’l barmoqlari, kaft va tovon terisi relefini o‘rganishdan iborat. Mazkur joylardagi epidermis tananing boshqa qismlaridan farq qilib, o'ziga xos egatchalar yo'llarini hosil qiladi. Qo‘l kaftidagi va tovondagi epidermis egatchalarining joylashish tartibi har bir shaxsda individual xarakterga ega, shuning uchun ham barmoq izlarini qog’ozga tushirish ilgari imzo o'rnida qo’llanilgan. Dermatoglifikaning quyidagi turlari mavjud: a) daktiloskopiya (barmoq uchi rasmi), b) palmoskopiya (kaft rasmi), v) plantoskopiya (tovon rasmi). Palmoskopiya – qo'l kaftida chiziqlar, triradiuslar, ular orasidagi burchaklarni o'rganishdir. Triradiuslar (del'talar) - uch xil yo’unalishdagi chiziqlarning to’plashgan joyi. Ayniqsa atd triradiuslari burchagi (ikkinchi barmoq asosida a triradiuslari, beshinchii barmoq asosida d triradiusi va bilakuzuk burmasi o’rtasida t triradiuslari orasidagi burchak) ko’rsatkichi har xil xromosoma kasalliklarida katta ahamiyatga ega. Sog’lom odamlarda atd triradiuslari uchburchak 570dan boshlanadi, Daun sindromida - 800, Klaynfel'ter sindromida - 420, Shereshevskiy-Terner sindromida esa 650ga teng. O'naqaylarda chiziqlar chap qo’ldagiga qaraganda murakkabroqligi aniqlangan (25-rasm). Plantoskopiya - oyoq tovonida chiziqlar yo‘nalishlarini aniqlashga asoslangan. Daktiloskopiya - eng ko‘p qo‘llaniladigan dermatoglifika usuli bo’lib, qo’l barmoqlari chiziqlarini o'rganishga asoslangan. Barmoqlarda papillyar chiziqlar yo‘nalishi asosan uch xil tipda : yoysimon (A), sirtmoqsimon (L), o‘ramasimon (W) bo‘ladi (26-rasm). 25-rasm. Normal holatda va xromosoma sindromlarida atd burchagi. 1-Patau sindromi, 2-Daun sindromi, 3- Shereshevskiy Terner sindromi, 4-norma, 5- Klaynfel'ter sindromi. a b 26-rasm. Barmoq izlarining turlari. a-barmoq izlari, b-papillyar chiziqlarning joylashish turlarining shematik ifodasi: 1-aylanasimon, 2-sirtmoqsimon, 3-yoysimon. Papillyar chiziqlar poligen belgi bo‘lib embriogenezning 10-20 haftalari oralig’ida shakllana boshlaydi va 6 oyda batamom shakllanadi, keyin umr bo‘yi ularning shakli o‘zgarmaydi. Papillyar chiziqlar orasida sirtmoqsimonlari ko‘proq uchraydi (60%), yoysimonlari esa eng kam uchraydi (6%). Papillyar chiziq shakllari uchrashi foizlari har xil irqlarda ham farqlanadi. Papillyar chiziqlar miqdoriy ko‘rsatkichi umumiy qirralar soni (U.Q.S.) bilan ifodalanadi. Har bir barmoqda chiziqlar sonini topish uchun deltadan o'rama yoki sirtmoq markazigacha chiziqlar sanab chiqiladi. (yoysimon shaklda delta bo'lmagani uchun chiziqlar sanalmaydi). Umumiy qirralar soni 10ta barmoqda hisoblanadi. U erkaklarda o’rtacha 150+50, ayollarda esa 125+50 ga teng. Dermatoglifikani o‘rganish uchun barmoq kaft yoki tovonga tipografiya bo‘yog‘i (boshqa bo'yoqlardan ham foydalanish mumkin) surtilib, keyin qog‘ozga tushiriladi va lupa yordamida o‘rganiladi. Dermatoglifika usuli quyidagi maqsadlarda qo‘llaniladi: 1.xromosoma sindromlarini aniqlashda yordamchi usul sifatida 2.Egizaklar zigotaligini aniqlashda 3.Sud tibbiyotida. Populyatsion-statistik usul. Bu usul Hardi-Vaynberg qonuniga asoslangan. Qonun quyidagicha ifodalanadi. Ideal sharoitlarda populyatsiyalarda allellar va genotiplar muvozanati avlodlarda deyarli o‘zgarmaydi. Ideal sharoitlar: a) mutaciyalar uchramasligi, b)tanlash ta'siri kuzatilmasligi, v)migratsiya, immigratsiya kuzatilmasligi v)panmiksiya mavjudligi g)hamma genotiplarning yashovchanligi va avlod qoldirish imkoniyati bir hilligi d)populyatsiyaning ko‘p sonliligi. Hamma ko‘rsatilgan sharoitlar ichida eng asosiysi populyatsiyaning ko‘p sonligidir. Odam populyatsiyalari asosan ko‘p sonli bo‘lganligi uchun bu qonun odam populyatsiyalarini o‘rganishda keng qo‘llaniladi. Populyatsion-statistik usul quyjidagilarga imkon beradi. 1. Olingan ma'lumotlarni statistik tahlil qilishga. 2. Populyatsiyada allellar va genotiplar chastotasini aniqlashga. 3. Populyatsiyada irsiyj belgilarni o’rganishga. 4. Populyatsiyaning genetik strukturasi va genofondini aniqlashga. 5. Belgining rivojlanishida muhit va irsiyat rolini aniqlashga. 7. Irsiy moyilligi bo‘lgan kasalliklarni aniqlashga. 7. Antropogenezning genetik omillarini aniqlashga. Bu usulni amaliyotda quyidagi bosqichlarda amaldga oshiriladi. 1. Populyatsiyaning bir qismi ajratib olinadi. 2. Tibbiyot muassasalari arxivi o‘rganiladi. 3. Anketalar tarqatib, ma'lumotlar to‘planadi. 4. To‘plangan ma'lumotlar statistik tahlil qilinadi Statistik tahlil qilishda quyidagi Hardi-Vaynberg tenglamalaridan foydalaniladi: I.p+q=1(100%) II.p2+2pq+q2=1(100%) Bunda: p-dominant allel chastotasi q-resessiv allel chastotasi p2-dominant gomozigot genotip chastotasi 2pq-geterozigot genotip chastotali q2-resessiv gomozigot genotip chastotasi Molekulyar-genetika usullari-uch xil usuldan iborat: 1. Sekvenirlash 2. DNK-zondlari 3. Gen daktiloskopijasi (genotiposkopija) A)Sekvenirlash - DNKda nukleotidlar ketma-ketligini aniqlash usuli. DNK- zondlari tayyorlash, genlarni klonlashtirishda, biotehnologiyada, gen terapiyasida qo'llaniladi. B) DNK-zondlari usuli - zondning kasal DNKsi qismi bilan duragaylashishiga asoslangan. Zondlar - mutant genga mos keluvchi, nishonlangan, qisqa nukleotidlar ketma-ketligi. Bu usul quyidagi maqsadlarda qo’llaniladi: 1. Mutant genning DNKda lokusini aniqlashda. 2. Gen mutatsiyalariga bog‘liq kasalliklarga tashhis qo‘yishda. 3. Genlarni xaritalashtirishda.